Evidencia de Identidad alélica para el gene del receptor DRD4 a dopamina en pacientes con esquizofrenia familiar de origen mexicano

Abstract

Los estudios de asociación alélica en esquizofrenia se han enfocado en diversas regiones cromosómicas, las cuales contienen genes que codifican para receptores dopaminérgicos. Dentro de éstas, los polimorfismos del gen del receptor de dopamina D4 (DRD4) han sido ampliamente relacionados con la sintomatología psiquiátrica. Existen algunos reportes de asociaciones entre el polimorfismo 48-bp-VNTR en el exón III y la esquizofrenia, aunque esta relación aún es controvertida. La mayoría de los estudios han utilizado pacientes comparados contra controles o familias tipo tríos. Sin embargo, no se han presentado estudios con este polimorfismo usando familias con varios afectados. En este estudio se analizó este polimorfismo VNTR del exón III del DRD4 en 60 familias con al menos un par de hermanos afectados. Los datos se analizaron con el programa SIBPAL (software S.A.G.E). La estimación promedio de alelos compartidos fue de 0.54 (p=0.014) y la proporción estimada de parejas de hermanos/familiares con uno o dos alelos compartidos significativamente fue 0.499 y 0.208 (p=0.01, y p=0.004), respectivamente. Los resultados sugieren que el polimorfismo 48-bp-VTNR-DRD4 podría estar asociado con la esquizofrenia en familias seleccionadas en la ciudad de México. La asociación reportada en este trabajo podría ser positiva debido a la particular mezcla poblacional en la ciudad de México.