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Contribución genética, ambiental y epigenética en la susceptibilidad a los trastornos del espectro autista.
(Barcelona : Revista De Neurologia, 2013) Díaz-Anzaldúa, Adriana; Díaz-Martínez, Alejandro; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz. Calzada México-Xochimilco, 101. Col. San Lorenzo Huipulco. CP 14370. México DF, México; adiaza2@imp.edu.mx
Introducción. Los trastornos del espectro autista (TEA) son condiciones neuropsiquiátricas comunes y complejas en las que están involucrados diversos factores. Objetivo. Revisar el conocimiento actual sobre los posibles factores de riesgo para los TEA. Desarrollo. Se investigó sobre factores potenciales de riesgo para los TEA, y se recabó información sobre trastornos y genes en las bases de datos de Medline, OMIM y Ensembl. Conclusiones. En los TEA se presenta una notoria heterogeneidad genética y probablemente distintos modos de transmisión. Además, muchos casos se asocian con mutaciones de novo o con alelos raros con un efecto probablemente importante. La heredabilidad en estos trastornos puede ser menor a la estimada anteriormente. Una fracción de ésta puede ser explicada por alelos relativamente comunes con un efecto débil. El ambiente perinatal y posnatal, la epigenética, la edad del padre y, posiblemente, la de los abuelos varones cuando nacieron sus respectivos hijos son relevantes en los TEA. Estos últimos podrían relacionarse con el desarrollo y la conectividad de las sinapsis, la neurotransmisión, la señalización, la neuroplasticidad y la expresión genética. Diversos tipos de estudios han contribuido a entender la etiología de los TEA. Los estudios de enlace genético y asociación no son apropiados cuando hay mutaciones nuevas con efecto importante. Finalmente, el incremento en la prevalencia de los TEA podría deberse a una mayor conciencia sobre los trastornos, a cambios en los criterios diagnósticos y exposiciones ambientales, a modificaciones epigenéticas y a un número creciente de mutaciones de novo que incrementan el riesgo a los trastornos.
Eficacia de un programa de intervenciones terapéuticas en estudiantes universitarios diagnosticados con dependencia al alcohol
(Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, Calz. México-Xochimilco 101, San Lorenzo Huipulco, C.P. 14370, Tlalpan, México, D.F. Tel. 4160-5000, 2011) Díaz-Martínez, Alejandro; Díaz-Martínez, Leonila Rosa; Rodríguez-Machain, Ana Carolina; Díaz-Anzaldúa, Adriana; Fernández Varela, Héctor; Hernández-Ávila, Carlos A.; Departamento de Psiquiatría y Salud Mental. Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México, UNAM; leonydiaz@hotmail.com
Introducción. Se ha descrito que entre los estudiantes de educación superior de nuestro país la prevalencia del consumo de alcohol se ha duplicado durante las últimas dos décadas. Se han estimado prevalencias durante los últimos 12 meses del diagnostico de Dependencia al Alcohol (DA) de 4.6%. Aunque se desconoce la magnitud de las consecuencias de estos problemas entre los estudiantes universitarios mexicanos, en Estados Unidos han sido identificados como un problema de salud pública mayor y como el principal problema de salud en las universidades. Para reducir estos problemas, se ha evidenciado que las intervenciones como la Terapia de Incremento de la Motivación (TM) o la Terapia Cognitivo Conductual (TCC) podrían ser igualmente efectivas a largo plazo. Se ha observado una ligera ventaja del formato individual sobre el grupal. Pero al analizar el costo-beneficio, el formato grupal suele ser el más utilizado en las universidades. A pesar de la importancia de los problemas por consumo de alcohol en las universidades y no obstante la efectividad demostrada de estas intervenciones, no hay, hasta lo que sabemos, investigaciones publicadas que comparen la eficacia de la TM y la TCC en el tratamiento de los universitarios con problemas por consumo de alcohol en México o en otros países de habla hispana. Objetivo. Examinar los efectos de las intervenciones TM y TCC tanto en su modalidad individual como grupal, en el tratamiento de estudiantes universitarios con diagnóstico de dependencia al alcohol. Material y métodos Se evaluó prospectiva y comparativamente a 158 estudiantes universitarios con diagnóstico de Dependencia al Alcohol. Instrumentos: 1. Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT); 2. Composite International Diagnostic Interview (CIDI); 3. Línea Base Retrospectiva (LIBARE); 4. Cuestionario de Datos Demográficos. Procedimientos. A los estudiantes con problemas con su manera de beber, se les aplicó el AUDIT; a los que tuvieran respuestas positivas para Dependencia al Alcohol, se les aplicó la sección de «Alcohol» del CIDI. Quienes reunieron los criterios de Dependencia al Alcohol fueron invitados a participar en el programa de tratamiento. Modalidades terapéuticas: Se efectuó una asignación aleatoria a una de las modalidades terapéuticas: TM o TCC individual o grupal, Evaluación de los Indicadores de Consumo de Alcohol. Se aplicó LIBARE al inicio y al final de las ocho semanas de tratamiento; y en los seguimientos a uno, tres, seis y 12 meses. Resultados. La mayoría de los estudiantes fueron hombres (73.2%); la edad promedio fue de 18.8 años. No hubo diferencias iniciales significativas entre grupos respecto al consumo de alcohol. El número promedio de síntomas fue de 6.0. Al final de las ocho semanas de tratamiento la tasa de retención en el tratamiento fue de 92%. En este periodo, el grupo de TCCI fue el que mostró el mayor número de deserciones (18%). En el periodo de seguimiento a los tres, seis y 12 meses, las tasas de retención fueron de 91, 89 y 86%, respectivamente, sin observarse diferencias entre grupos. Durante el periodo de tratamiento hubo una disminución en la cantidad y frecuencia del consumo mensual, así como una reducción en el número de copas por ocasión en toda la muestra. Se observó durante el seguimiento un efecto del tiempo sobre el consumo mensual durante los primeros seis meses. Entre los meses siete y 12 se observó un incremento del consumo, similar al del final del periodo de tratamiento. Se observó que en comparación con la TCCI, en la TMG hubo una mayor reducción de las ocasiones de consumo mensual, durante los tres meses de seguimiento y no se observaron diferencias entre grupos en esta área en los siguientes nueve meses. Discusión. En esta muestra encontramos que durante las ocho semanas de tratamiento hubo una reducción del patrón de consumo comparable entre los cuatro grupos de intervención. En la TMG hubo una mayor reducción en la frecuencia mensual del consumo frente a la TCCI. Durante el periodo de seguimiento, observamos que la cantidad y frecuencia del consumo mensual en los cuatro grupos continuó disminuyendo, particularmente durante los primeros seis meses. A los nueve y 12 meses de seguimiento no se observaron diferencias entre los grupos en ninguno de los índices de consumo. Nuestros resultados corroboran parcialmente la hipótesis inicial en la que planteamos que la TM sería superior a la TCC y no corrobora el que el formato Individual sería más efectivo que el Grupal. Nuestros hallazgos son consistentes con estudios previos que han sugerido que la TM y la TCC Grupal son intervenciones con un costo-beneficio adecuado en el tratamiento de estudiantes universitarios con problemas por consumo de alcohol. Nuestro estudio tiene el mérito de haber incluido una entrevista diagnóstica estructurada, instrumentos estandarizados y validados, así como el haber utilizado intervenciones psicoterapéuticas manualizadas y adaptadas a nuestro medio. Hasta lo que sabemos, éste es el primer reporte en la literatura médica latinoamericana que ha descrito la efectividad de las TCC o TM Individual/Grupal en una muestra de adultos jóvenes con trastornos por el alcohol. Nuestros hallazgos indican que tanto la TM como la TCCG, y en menor medida la individual, son efectivas en el manejo a corto y mediano plazo de los problemas por consumo de alcohol de los estudiantes de educación superior.
El reconocimiento de la expresión facial de las emociones
(1999) Pérez-Rincón, Héctor; Cortés, José; Díaz-Martínez, Alejandro; Departamento de Psiquiatría y Salud Mental. Facultad de Medicina. UNAM.
En este estudio preliminar se analizó el reconocimiento de la expresión facial de las emociones en una población mexicana de 204 sujetos clasificados en 4 grupos: 60 estudiantes universitarios y 96 obreros, que fungieron como testigos, y 48 pacientes psiquiátricos diagnosticados con los criterios del DSM-IV, 24 con depresión y 24 con esquizofrenia. Se utilizó como instrumento un conjunto de 6 pares de fotos, hombre y mujer, de actores profesionales, que expresaban las 6 emociones básicas según Ekman (tristeza, sorpresa, alegría, disgusto, miedo e ira ). La suma de los aciertos se comparó por medio de ANOVA simple y proporción de aciertos para cada foto se comparó por medio de contraste Xi2. Se encontró que los pacientes esquizofrénicos mostraban una menor capacidad de reconomiento, como se ha señalado en la bibliografía internacional. Se analizan los resultados de los casos testigo en relación con la utilización de los vocablos que califican emoción en el habla coloquial mexicana.
The complex interplay of genetics, epigenetics, and environment in the predisposition to alcohol dependence
(Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, Calz. México-Xochimilco 101, Col. San Lorenzo Huipulco, Tlalpan, México, D.F. Tel. 4160-5000., 2011) Díaz-Anzaldúa, Adriana; Díaz-Martínez, Alejandro; Díaz-Martínez, Leonila Rosa; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz; leonydiaz@hotmail.com
La dependencia al alcohol es un problema mundial grave, que se asocia con mucho sufrimiento, problemas de salud mental y física, una elevada tasa de mortalidad y un costo social y familiar muy alto. Es por esto que las estrategias de prevención y el tratamiento de la enfermedad resultan cruciales. Se ha reportado que programas psicosociales y tratamientos farmacológicos son hasta cierto punto exitosos actualmente. Sin embargo, se requiere conocer más profundamente la etiología de la enfermedad. Por esta razón, es muy importante identificar los factores que se asocien con el incremento a la susceptibilidad en distintas poblaciones. Se ha demostrado claramente a través de estudios en gemelos y de adopción, así como por investigaciones en animales, que tanto factores genéticos como ambientales son relevantes en la dependencia al alcohol. Se ha estimado que la heredabilidad de esta enfermedad se encuentra entre 40 y 60%, dependiendo de la muestra estudiada, lo cual indica que el ambiente y la genética tienen un peso similar en la susceptibilidad. Muchas variantes genéticas que aumentan la susceptibilidad, en lugar de una sola, podrían coexistir en las personas más vulnerables a la dependencia. De manera similar, muchos factores ambientales parecen estar relacionados, los cuales, debido a su diversidad, intensidad y etapas de la vida en la que se presentan, no son exactamente iguales en diferentes personas con dependencia al etanol. La contribución ambiental podría relacionarse con cambios en la expresión de genes, lo cual involucra a la epigenética. Ésta se encarga del estudio de los procesos químicos, afectados por el ambiente, que pueden modificar la actividad de los genes sin cambiarla secuencia del ADN. En humanos, el proceso epigenético más estable es la unión de un grupo metilo (un átomo de carbón unido atres átomos de hidrógeno) a las citosinas en el ADN. Otros mecanismos epigenéticos son modificaciones a proteínas nucleares llamadas histonas, proceso que modifica la manera en que se encuentra empaquetado el ADN. Por otra parte, ARNs que no codifican para proteína, como los microARNs, se han asociado al desarrollo de la dependencia al alcohol. Ciertos microARNs podrían funcionar como intermediarios epigenéticos, lo cual propiciaría que el etanol afectara procesos complejos y divergentes del neurodesarrollo, sumándose al efecto de la mutilación en el ADN y de la acetilación de histonas, entre otros procesos epigenéticos. La mayoría de las investigaciones señalan que los genes importantes en la vulnerabilidad a la dependencia al alcohol incluyen algunos que codifican para proteínas del metabolismo del alcohol; de neurotransmisión de dopamina, GABA, serotonina, glutamato, opiodesendógenos y canabinoides; de transducción de señal en el sistema de recompensa mosolímbico; y de respuesta al estrés, entre otros. Durante el embarazo, diversos factores no genéticos tienen un impacto importante en la vulnerabilidad a la dependencia al alcohol. Por ejemplo, debido a que el Sistema Nervioso se desarrolla a lo largo de toda la gestación y que el alcohol consumido por la madre puede llegar al feto a través de la barrera placentaria, el cerebro de un feto siempre es vulnerable al daño provocado por la exposición al etanol. Se ha demostrado que los hijos de mujeres alcohólicas no sólo pueden heredar variantes genéticas de riesgo sino que también pueden estar expuestos tempranamente a los efectos del alcohol consumido por sus madres. El consumo excesivo en el embarazo se ha asociado con retraso mental, epilepsia, déficit de atención/hiperactividad, problemas de aprendizaje, y más adelante con abuso de sutancias, ansiedad y trastornos afectivos, de personalidad y psicóticos, así como con conductas antisociales y problemas en la escuela o el trabajo. Además, se ha demostrado que animales expuestos a estrés prenatal mostraban modificaciones persistentes relacionadas con la transmisión dopaminérgica y GABAérgica en estructuras límbicas que se relacionan con dependencia al alcohol y a otras drogas. Más adelante, estas alteraciones podrían contribuir a la motivación para beber, a utilizar mayores cantidades de alcohol u otras sus ancias de abuso o a la recaída después de periodos de abstinencia. Se encontró que ratones macho expuestos a estrés prenatal consumían más alcohol en la edad adulta. La depresión y el estrés se han asociado fuertemente con la dependencia al alcohol. Con un meta análisis reciente en el que se incluyeron datos de 54 estudios en los que en conjunto se habían reclutado 40 749 personas, se confirmó que el polimorfismo 5-HTTLPRdel promotor del gen que codifica para el transportador de serotonina modera la asociación entre el estrés y la depresión y el alelo corto («S») se relaciona con un incremento en el riesgo a la depresión bajo el efecto del estrés (p=0.00002). El maltrato en la infancia, incluidos abandono, descuido, abuso físico y sexual, se asocia con problemas en el desarrollo, baja autoestima y disminución en las aptitudes y es un factor de riesgo importante para el consumo excesivo de alcohol en la adolescencia y dependencia a esta sustancia en la edad adulta. El maltrato infantil podría interactuar con factores como ciertas variantes de los genes de la monoamino oxidasa –A y de la catecol-o-metiltransferasa. La adolescencia es una etapa importante respecto al inicio de ingesta de alcohol, experimentación y establecimiento de patrones de consumo regulares. El uso de sustancias en este período se considera un factor de riesgo para el desarrollo posterior de problemas relacionados con el abuso en el consumo de alcohol y de otras sustancias, así como con trastornos externalizados, incluida la personalidad antisocial. Por otro lado, el inicio del consumo a esta edad está afectado por factores ambientales como la disponibilidad de alcohol, las actitudes que los padres adoptan y la presión de los compañeros. El consumo excesivo de etanol durante la adolescencia puede tener un impacto negativo en el desarrollo cerebral. Además, los sistemas dopaminérgico y GABAérgico presentan cambios importantes durante la adolescencia y pueden ser afectados por el consumo del alcohol. La dopamina está implicada en los efectos de recompensa provocados por la ingesta de la sustancia y el GABA en sus efectos sedantes y en el desarrollo de tolerancia. Por otra parte, aunque los factores ambientales tienden a ser muy relevantes en los hábitos de consumo en la adolescencia, en la edad adulta parece haber un efecto ambiental menor, pero un mayor peso de los factores genéticos. Los factores genéticos que aumentan la susceptibilidad a la dependencia al alcohol tienen distinto peso dependiendo del grupo de edad de las personas. Los componentes ambientales que aumentan la vulnerabilidad a esta enfermedad se presentan en diferentes etapas de la vida desde el embarazo hasta la edad adulta. A lo largo de la vida se van acumulando factores de riesgo o protección. Las interacciones genético-ambientales están mediadas por la metilación del ADN, modificaciones covalentes en las proteínas histonas, complejos proteicos y por ARNs que no codifican para proteína, como los microARNs
Validación y estandarización de la versión española de la Escala Modificada de Alexitimia de Toronto
(1997) Pérez-Rincón, Héctor; Cortés, José; Ortíz, Silvia; Peña, Jorge; Ruiz, Jaime; Díaz-Martínez, Alejandro; Departamento de Psiquiatría y Salud Mental. Facultad de Medicina, UNAM, México, D.F.
Se reporta la aplicación, con fines de validación y estandarización, de la versión española de la Escala Modificada de Alexitimia de Toronto (TAS 20), en una población de 153 sujetos bajo el criterio de muestreo de máxima varianza. Se determinó la validez de los reactivos por el método de Johnson; la confiabilidad se calculó con el coeficiente alfa de Cronbach; se determinó la estructura factorial y la comunalidad, así como la estructura psicométrica. Se concluye en que la aplicación satisface los criterios de validez y confiabilidad. Se discute el hecho de que nuestro análisis factorial separa solamente dos factores en lugar de los tres descritos por los autores del instrumento.